Cell free DNA test
Τι είναι το cell free DNA (cffDNA);
Πρόκειται για το εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί ελεύθερο στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Περίπου το 11%-13% του ελεύθερου (εκτός κυττάρου δηλαδή) DNA στην κυκλοφορία της μητέρας είναι εμβρυϊκής προέλευσης. Το ποσοστό αυτό ποικίλει από γυναίκα σε γυναίκα και αρχίζει να ανεβαίνει από τις 5 εβδομάδες της κύησης.
Πώς γίνεται το cffDNA test;
Μετά από υπερηχογραφικό έλεγχο που αποκλείει δομικές ανωμαλίες γίνεται μια απλή αιματοληψία της μητέρας. Το δείγμα στέλνεται στις ΗΠΑ και ελέγχεται για γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 10-15 ημέρες.
Πότε μπορεί να γίνει το cffDNA;
Το test μπορεί να γίνει από τις 10 εβδομάδες κύησης ,οπότε και είναι και αρκετό το ποσοστό του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA.
Τι ελέγχει το cffDNA test;
- Tρισωμίες
- -21 (Down Syndrome)
- -13 (Patau Syndrome)
- -18 (Edwards Syndrome)
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες του φύλου
- -Klinefelter Syndrome
- -Turner Syndrome
- Μικροελλείψεις (Microdeletions)
- -Di George Syndrome
- -Prader Willi Syndrome
- -Cri du chat Syndrome
- -Angelman Syndrome
Ποιά είναι τα πλεονεκτήματα αυτού του test;
- Eίναι μη επεμβατικό test διαλογής (screening test) που δεν φέρει κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το έμβρυο και μπορεί να απαλλάξει τη μητέρα από το stress ενός επεμβατικού test (βιοψία τροφοβλάστης, αμνιοπαρακέντηση)
- Έχει υψηλή ευαισθησία για γνωστές χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, Edward, Patau, χρωμοσωμικές ανωμαλίες του φύλου και κάποια άλλα σύνδρομα.
- Έχει υψηλή ευαισθησία για το φύλο του εμβρύου.
- Εφαρμόζεται και σε δίδυμες κυήσεις σε κυήσεις μετά από δωρεά ωαρίου και σε περιπτώσεις παρένθετης μητέρας.
Ποια είναι τα μειονεκτήματα αυτού του test;
- Δεν είναι διαγνωστικό τεστ! Αυτό σημαίνει ότι το αποτέλεσμα ερμηνεύεται ως μια πιθανότητα, ως χαμηλού ή υψηλού κινδύνου. Σε περίπτωση υψηλού κινδύνου για κάποια γενετική ανωμαλία είναι ιδιαίτερα πιθανό ότι θα χρειαστεί αυτό να επιβεβαιωθεί με επεμβατική μέθοδο αμνιοπαρακέντηση.
- Το συγκεκριμένο test δεν ελέγχει όλες τις γενετικές ανωμαλίες/σύνδρομα. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το έμβρυο δεν έχει καμία από αυτές.
- Μπορεί σε 1-3% των περιπτώσεων (όπως σε αυξημένο ΒΜΙ) να μην προκύψει αποτέλεσμα. Τότε αποστέλνεται δωρεάν επαναληπτικό δείγμα.